作者：李文雅
患者某某，女，高血压病史20余年，最高可达230/120mmHg，长期药物治疗效果欠佳，查体可发现面色暗红，眼结膜充血，口唇紫绀，手掌呈暗红色。住院期间完善继发性高血压筛查后发现患者高血压的真正原因为-----真性红细胞增多症。
1.什么是真性红细胞增多症（PV）？
简称“真红”，是一种造血干细胞的克隆性慢性骨髓增殖性疾病。其起病隐袭，进展缓慢，通常经历以下两个进展阶段：①增殖期或红细胞增多期：常有红细胞增多；②红细胞增多后期：现为全血细胞减少、髓外造血、肝脾肿大、脾亢和骨髓纤维化。
2.真性红细胞增多症（PV）的临床表现是什么？
‎ 出血和血栓是PV的两个主要临床表现，少数患者可进展为急性白血病。由于外周血容量增多，血液粘滞度增高，导致全身各脏器血流缓慢、组织缺血，早期可出现头痛、眩晕、疲乏、耳鸣、眼花、健忘等类似神经症症状，以后可有指端麻木和刺痛、多汗、视力障碍、皮肤瘙痒及消化性溃疡等症状；当血流量显著缓慢且伴血小板增多可有血栓形成如梗死；半数患者合并高血压，80%以上患者有脾大，50%以上患者有肝大。
3.作为疑诊PV 患者的必检的实验室项目有哪些？
①外周血细胞计数
②骨髓穿刺涂片和外周血涂片分类计数
③骨髓活检活组织切片病理细胞学分析，铁染色和网状纤维(嗜银)染色
④血清促红细胞生成素(EPO)、血清铁、血清铁蛋白水平、乳酸脱氢酶(LDH)、尿酸和肝功能测定
⑤JAK2 V617F 和JAK2exon 12基因突变检测(骨髓或外周血)
⑥肝脏、脾脏超声或CT 检查。
4.真性红细胞怎样诊断？
5.真性红细胞的治疗包括哪些？
治疗目标是避免初发或复发的血栓形成、控制疾病相关症状、预防post-PV MF和(或)急性白血病转化。
(1)共存疾患和对症处理：有高血压、高血脂、糖尿病等共存疾患的患者应同时与相关科室配合积极进行相应处理，控制病情。
(2)血栓预防：由于血栓是PV患者死亡的主要原因，因此，确诊患者均应进行血栓预防。首选口服低剂量阿司匹林。
(3)静脉放血：一般来说，静脉放血开始阶段为每次300~450 ml，每周1次或2 次，HCT 降至正常(<45%)后可延长放血间隔时间，以维持红细胞数正常的状态。
(4)降细胞治疗：羟基脲或常规剂型干扰素a(IFN-a)和长效INF-a(聚乙二醇干扰素a和聚乙二醇脯氨酸干扰素a)为任何年龄需降细胞治疗PV 患者的一线药物。
